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[单选题]

1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能

A.黏多糖病

B.苯丙酮尿症

C.肝豆状核变性

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能低下症

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更多“1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可”相关的问题

第1题

2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味,考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于()

A.四氢生物蝶呤缺乏

B.酪氨酸羟化酶缺乏

C.谷氨酸羟化酶缺乏

D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

E.苯丙氨酸羟化酶缺陷

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第2题

惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康()
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第3题

脑性瘫痪的诊断标准包括有

A.婴儿期内出现中枢性瘫痪

B.智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍

C.除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪

D.除外正常小儿一过性运动发育落后

E.MRI示大脑皮质萎缩和脑室扩大,或脑室周围白质软化。

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第4题

1岁患儿,单纯羊乳喂养,未加辅食,生后智力及动作发育较一般小儿落后。近来表情更加呆滞,嗜睡,面色
蜡黄,头部及肢体有时震颤,实验室检查显示中度贫血

根据以上表现,应首先考虑为:

A.营养性缺铁性贫血

B.宫养性巨幼红细胞性贫血

C.营养混合性贫血

D.感染性贫血

E.红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氧酶缺陷症

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第5题

Dravet综合征的描述正确的是()

A.3岁以内起病

B.起病前发育正常

C.病初发作不伴发热

D.1岁以后出现高热惊厥

E.病因不具有遗传性

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第6题

患儿,女,1岁3个月,近1周来发生抽搐2次,不发热。体格检查:智力发育差,表情呆滞,头发色泽变浅,皮肤白嫩。化验:尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断为( )

A.糖原累积病

B.低钙惊厥

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.低血糖症

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第7题

1岁患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,躁阵挛阳性。首选的实验室检查是()

A.心电图

B.脑电图

C.型超声检查

D.尿常规检查

E.血常规检查

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第8题

下列哪项是诊断小儿脑性瘫痪的依据A.1岁内脑损伤因素B.听力障碍C.智力低下D.非进行性运动发育落

下列哪项是诊断小儿脑性瘫痪的依据

A.1岁内脑损伤因素

B.听力障碍

C.智力低下

D.非进行性运动发育落后

E.随年龄增长,病情进行性加重

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第9题

下列不属于肥胖症的表现的是()。A.食欲旺盛,食量超常,偏食B.懒动,喜卧,爱睡C.体格发育较正常小

下列不属于肥胖症的表现的是()。

A.食欲旺盛,食量超常,偏食

B.懒动,喜卧,爱睡

C.体格发育较正常小儿迅速

D.智力发育落后

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第10题

患儿,男,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活
动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。

本病最可能诊断为

A.椎管内肿瘤

B.脑炎后遗症

C.遗传性痉挛性截瘫

D.脑性瘫痪

E.Louis-Barr综合征

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第11题

高热惊厥的特点除外()

A.多见于6个月-3岁小儿

B.发生于体温骤升时

C.惊厥停止仍昏睡

D.曾有高热惊厥史

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