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(请给出正确答案)
[单选题]
1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能
A.黏多糖病
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能低下症
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A.黏多糖病
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能低下症
第1题
A.四氢生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.谷氨酸羟化酶缺乏
D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺陷
第3题
A.婴儿期内出现中枢性瘫痪
B.智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍
C.除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪
D.除外正常小儿一过性运动发育落后
E.MRI示大脑皮质萎缩和脑室扩大,或脑室周围白质软化。
第4题
根据以上表现,应首先考虑为:
A.营养性缺铁性贫血
B.宫养性巨幼红细胞性贫血
C.营养混合性贫血
D.感染性贫血
E.红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氧酶缺陷症
第6题
A.糖原累积病
B.低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.低血糖症
第7题
A.心电图
B.脑电图
C.型超声检查
D.尿常规检查
E.血常规检查
第8题
下列哪项是诊断小儿脑性瘫痪的依据
A.1岁内脑损伤因素
B.听力障碍
C.智力低下
D.非进行性运动发育落后
E.随年龄增长,病情进行性加重
第9题
下列不属于肥胖症的表现的是()。
A.食欲旺盛,食量超常,偏食
B.懒动,喜卧,爱睡
C.体格发育较正常小儿迅速
D.智力发育落后
第10题
本病最可能诊断为
A.椎管内肿瘤
B.脑炎后遗症
C.遗传性痉挛性截瘫
D.脑性瘫痪
E.Louis-Barr综合征