题目内容
(请给出正确答案)
[单选题]
新生儿经串联质谱技术筛查,检测指标丙酰肉碱及比值(C3、C3/C2、 C3/C0)增高,可能涉及以下哪种疾病()
A.枫糖尿病
B.精氨酸血症
C.短链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症
D.甲基丙二酸血症
E.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
答案
D、甲基丙二酸血症
A.枫糖尿病
B.精氨酸血症
C.短链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症
D.甲基丙二酸血症
E.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
D、甲基丙二酸血症
第3题
A.丙酰肉碱(C3)增高
B.蛋氨酸正常,或降低
C.酪氨酸降低
D.丙酰肉碱(C3)与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)增高
第10题
第11题
A.A. 苯丙酣尿症
B.B. 听力障碍
C.C.先天性白内障
D.D. 先天性甲状腺功能减低症