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[单选题]

新生儿经串联质谱技术筛查,检测指标丙酰肉碱及比值(C3、C3/C2、 C3/C0)增高,可能涉及以下哪种疾病()

A.枫糖尿病

B.精氨酸血症

C.短链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

D.甲基丙二酸血症

E.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

答案

D、甲基丙二酸血症

更多“新生儿经串联质谱技术筛查,检测指标丙酰肉碱及比值(C3、C3/C2、 C3/C0)增高,可能涉及以下哪种疾病()”相关的问题

第1题

针对新生儿黄疸,不管病理性黄疸还是生理性黄疸都()进行采血,做串联质谱的筛查。

A.可以

B.不可以

C.不应该

D.不可能

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第2题

串联质谱可同时检测()中,数十种小分子,筛查多种疾病。

A.尿液

B.血液

C.唾液

D.体液

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第3题

甲基丙二酸血症实验室检查有关血串联质谱检测中错误的是:()

A.丙酰肉碱(C3)增高

B.蛋氨酸正常,或降低

C.酪氨酸降低

D.丙酰肉碱(C3)与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)增高

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第4题

三重四杆质谱在临床可应用于()

A.新生儿遗传代谢病筛查

B.类固醇激素检测

C.胆汁酸谱检测

D.甲状腺结节检测

E.以上均是

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第5题

目前串联质谱技术筛查遗传代谢病的种类不包括()。

A.氨基酸代谢异常

B.糖代谢异常

C.有机酸代谢异常

D.脂肪酸氧化缺陷代谢异常

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第6题

新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测哪项指标()。

A.Phe

B.Pro

C.Met

D.Val

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第7题

我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。()
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第8题

新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测()相关指标来实现的

A.口腔分泌物

B.滤纸干血斑

C.粪便

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第9题

串联质谱筛查出的是()阳性。

A.确诊

B.疑似

C.确定

D.绝对

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第10题

参保人员使用《药品目录》西药部分第269-282号“胃肠外营养液”、第299号“丙氨酰谷氨酰胺注射剂”、第1410号“肠内营养剂”,需经营养风险筛查明确具有营养风险时方可按规定支付费用。使用肠外或肠内营养支持疗法时,消化道有功能的患者应首先选用肠外营养剂,以免影响消化道功能。()
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第11题

根据《新生儿疾病筛查管理办法)) ,目前我国新生儿疾病筛查病中不包括()。A. 苯丙酣尿症B. 听力

A.A. 苯丙酣尿症

B.B. 听力障碍

C.C.先天性白内障

D.D. 先天性甲状腺功能减低症

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